Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) Test genético preimplantacional PGT

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que se utiliza junto con la fecundación in vitro (FIV) para investigar embriones con trastornos genéticos antes de su transferencia al útero.

Este estudio genético va encaminado a identificar a parejas que tienen un alto riesgo por edad avanzada o antecedentes en la familia.

No existen prueba que puedan predecir el riesgo de todos los defectos que puedan existir en un bebé, ya que muchos defectos pueden estar relacionados con la exposición a tóxicos ambientales o los debidas por el azar o que inexplicables, y no tienen una base genética y por tanto no pueden ser detectadas mediante los estudios genéticos.

La edad de la madre es una de las razones más comunes para realizar un diagnóstico genético preimplantacional, ya que el riesgo de tener un hijo con el Síndrome de Down que es una de las aneuploidías más conocidas, aumenta con la edad de la mujer.

Con el estudio genético preimplantacional el riesgo de concebir un bebé con una anomalía cromosómica se reducirá en más de un 90%. Por otra parte si ambos padres son portadores de una alteración el diagnóstico genético preimplantacional hace posible disminuir el riesgo de transmitir esa alteración a su hijo.

¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional ?

La pareja debe someterse a un ciclo de FIV y cuando los embriones alcanzan los 3 ó 5 días de vida se realiza la biopsia, en la que se extraen entre 1 célula (día 3 de vida) o entorno a 3 células en día 5 de vida del embrión.

Estas células son analizadas mediante alguna de las técnicas que existen para determinar si están bien y son transferibles por tanto. Los embriones no transferidos se pueden congelar. Dependiendo del tipo de pruebas genéticas utilizada, la exactitud de la prueba puede acercarse a casi el 100%.

¿Cuáles son los tipos de estudios genéticos?

El primer tipo de DGP se conoce como estudio de aneuploidías, son las alteraciones de los cromosomas, que pueden afectar al número o estructura de cromosomas, y con esta técnica podemos detectar otras alteraciones causantes, entre otros, de los síndromes de Turner y de Down. Utiliza una tecnología de CGH (tecnología de microarray). Permite que los 24 cromosomas sean investigados.

El segundo tipo de estudio se conoce como investigación de enfermedades monogénica, que afectan a un gen en particular, buscándose evitar la transmisión de enfermedades como la Fibrosis Quística, Talasemia o Distrofia Muscular, entre otras.

La técnica implica los mismos componentes que la investigación de aneuploidía (ciclo de FIV, embrión de células biopsia), pero en este caso mediante una prueba de PCR (reacción en cadena de la polimerasa), que se aplica a la célula extraída para determinar si el embrión está afectado por la enfermedad genética en particular que se está buscando.

Entre algunas de las enfermedades monogénicas (relacionadas con ciertas razas):

  • Fibrosis quística (FQ):

    Se estima que del 3% al 10% de individuos caucásicos llevan un gen defectuoso de la FQ, pero no tienen síntomas, porque una persona debe heredar dos genes defectuosos de la FQ, uno de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad. FQ es la enfermedad más común, más seria, heredada en individuos de origen caucásico, y es más común en aquellos con antecedentes del norte y centro Europea y antecedentes judíos de Ashkenazi.

  • Talasemia:

    Personas con descendencia griega, italiana, asiática, mediterránea o sureña padecen una alta incidencia de esta enfermedad. Los pacientes pueden presentar un cuadro hematológico con el volumen corpuscular alterado.

  • Enfermedad de células falciformes:

    se da en afroamericanos uno de cada 10 individuos podría ser portador.

  • Enfermedad de Tay-Sachs: Esta enfermedad tiene una alta incidencia entre judíos europeos del este y francocanadienses.

Asociaciones familiares con enfermedades específicas de cualquiera de los siguientes trastornos que requieren un asesoramiento genético como: Síndrome de Down, distrofia muscular, Tay-Sachs, síndromes cromosómicos, neurofibromatosis, pérdida de embarazo recurrente, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia, trastornos sanguíneos, retraso mental.

¿Cuáles son las indicaciones para realizar el estudio de diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional está indicado en los siguientes casos:

Edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años), aquellas con un hijo afectado, y aquellas con un antecedente familiar, tienen un alto riesgo de presentar alteraciones cromosómicos y pérdidas de embarazos.

Es recomendable recibir consejo genético acerca de sus posibilidades de tener un hijo con problemas cromosómicos, tales como el Síndrome de Down.

Para parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o con historia clínica de fallo de implantación tras varios intentos de fecundación in vitro

Historial médico/trastornos asociados con alteraciones genéticas:

  • Pérdidas recurrentes de embarazo. Esto puede deberse a anormalidades cromosómicas o genéticas. Se investiga frecuentemente a mujeres que experimentan dos o más abortos consecutivos para saber si son portadoras de cromosomas anormales que predisponen al aborto.
  • Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (los dos tubos que llevan el esperma del epidídimo a la uretra), asociado con la fibrosis quística. La mayoría de los hombres con la ausencia de estos conductos tienen fibrosis quística.
  • Azoospermia(ausencia de esperma en el semen) y oligospermia severa (bajo recuento de esperma) se han asociado con anomalías cromosómicas y genéticas. En caso de identificar estas anomalías, se aconseja el asesoramiento genético.
  • Con el diagnóstico genético preimplantacional es posible conocer el sexo del embrión. Evita la transmisión de ciertas enfermedades congénitas que afectan a un género determinado, como la hemofilia, fibrosis quística, distrofia muscular o enfermedad de Huntington.

FUENTES:

 

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