FISH espermático
El FISH espermático es una técnica que se utiliza para analizar la estructura y la cantidad de material genético en los espermatozoides. Esta técnica se basa en la hibridación in situ fluorescente, que implica la unión de sondas de ADN marcadas con fluorocromos a secuencias específicas de ADN en los espermatozoides.
El objetivo principal del FISH espermático es evaluar la calidad del material genético en los espermatozoides y detectar posibles anomalías cromosómicas que puedan afectar la fertilidad masculina. Estas anomalías pueden incluir la presencia de cromosomas extras, la ausencia de cromosomas o reordenamientos cromosómicos, como translocaciones o inversiones.
Para llevar a cabo el FISH espermático, se extraen los espermatozoides del semen y se fijan en una lámina de vidrio. Luego, se realiza una desnaturalización del ADN para permitir que las sondas de ADN marcadas se unan a las secuencias específicas en los espermatozoides. Estas sondas están diseñadas para reconocer y unirse a secuencias específicas de ADN que se encuentran en los cromosomas.
Una vez que las sondas se han unido a las secuencias de ADN objetivo, se realiza una detección fluorescente para visualizar las señales. Cada fluorocromo utilizado en las sondas emite una luz de un color específico, lo que permite identificar y contar las señales fluorescentes en los espermatozoides. Esto proporciona información sobre la estructura y la cantidad de material genético presente en los espermatozoides.
En el FISH espermático, se pueden estudiar diferentes cromosomas. Algunos de los cromosomas más comúnmente estudiados son:
1. Cromosoma Y: El cromosoma Y es el cromosoma sexual masculino y es esencial para determinar el sexo masculino. En el FISH espermático, se puede utilizar una sonda específica para el cromosoma Y para evaluar la presencia y la integridad de este cromosoma en los espermatozoides. Esto es especialmente útil en casos de infertilidad masculina relacionada con la ausencia o la disfunción del cromosoma Y.
2. Cromosomas autosómicos: Los cromosomas autosómicos son los cromosomas no sexuales y están presentes en ambos sexos. En el FISH espermático, se pueden utilizar sondas específicas para diferentes cromosomas autosómicos, como el cromosoma 13, 18 o 21, para evaluar la presencia de aneuploidías (número anormal de cromosomas) en los espermatozoides. Estas aneuploidías pueden estar asociadas con problemas de fertilidad o con un mayor riesgo de tener hijos con trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down.
3. Cromosomas sexuales: Además del cromosoma Y, también se pueden estudiar los cromosomas sexuales femeninos, es decir, los cromosomas X. Esto puede ser útil en casos de infertilidad masculina relacionada con la presencia de cromosomas sexuales adicionales, como el síndrome de Klinefelter (47, XXY) o el síndrome de doble Y (47, XYY).
Es importante destacar que los cromosomas estudiados en el FISH espermático pueden variar según los objetivos específicos del análisis y las necesidades clínicas de cada caso. Por lo tanto, se pueden utilizar sondas específicas para otros cromosomas o regiones cromosómicas según sea necesario.
FUENTES:
- Matorras Remohí. 2014. Casos Clínicos de Reproducción Asistida e Infertilidad. España. Editorial Panamericana.
- SEF Sociedad Española de Fertilidad: SEF
- European Society of human reproduction and embryology ESHRE
- The American Society for reproductive medicine American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
- SEGO SEGO Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia
- ACOG Patient Education Pamphlets – Spanish – ACOG
- RCOG Royal College of Obstetricians and Gynaecologists
- UPTODATE Patients and Caregivers
- Medscape Medscape: Información y Recursos para los Médicos
- Pérez de la Blanca Cobos, Enrique (2023). Tratado de Esterilidad e infertilidad Humanas. Madrid. EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA.