Voy a contaros los conceptos básicos de genética para el paciente de reproducción asistida.
¿Qué son los genes?
El gen es una pequeña porción de material que heredamos llamado ADN que controla alguna parte de la estructura física de una persona o una función en el cuerpo humano y viene en número par.
¿Qué son los cromosomas y cómo se determina el sexo?
Son unas estructuras que se encuentran en el interior del núcleo de las células y están formados por los genes, están en número par. Las células tienen 23 pares de cromosomas o lo que es lo mismo un total de 46 cromosomas, pero los espermatozoides y el óvulo son células que tienen la mitad esto es 23 cromosomas.
Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los cromosomas de ambas células se unen también siendo por tanto la mitad de los genes de un bebé de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas sexuales son el X y el Y, el óvulo sólo contiene el cromosoma X y los espermatozoides pueden ser X ó Y, al unirse el espermatozoide con el óvulo puede resultar XX que sería niña o XY que daría como resultado a un niño.
Los trastornos genéticos pueden ser debidos a problemas en cualquiera de los cromosomas o genes. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos tienen defectos físicos y algunos tienen discapacidad intelectual.
¿Qué es la Aneuploidía?
El tener cromosomas de más o de menos se le llama aneuploidía. El riesgo de tener un hijo con una aneuploidía aumenta a medida que la mujer tiene más edad. La más frecuente de las aneuploidías es la trisomía, esto es tener 1 cromosoma de más; la más frecuente y conocida es la trisomía 21 llamado síndrome de Down, otras también frecuentes son la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards). Las monosomías son un tipo de aneuploidías en las que falta un cromosoma, el ejemplo de las más comunes y conocidas es el síndrome de Turner, en el que una mujer tiene solo un cromosoma X (45 XO). Hoy día tenemos las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional llamado PGT-A para el estudio de estas alteraciones.
¿Qué es un trastorno hereditario?
Se trata de genes defectuosos que se pueden pasar de los padres a sus hijos, puede ocurrir en cualquiera de los genes. Este trastorno puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva, o el vinculado al sexo.
¿Cuál es la diferencia entre un trastorno autosómico dominante y un trastorno dominante?
Cuando hablamos de trastorno autosómico hacemos referencia a que el gen que está defectuoso se encuentra en los cromosomas que no son los (X ó Y). Al llamarlo dominante queremos decir con eso que un solo gen que sea defectuoso en uno de los padres ya es suficiente para que tenga la enfermedad. La probabilidad de que cada uno de los hijos herede la enfermedad es del 50% si uno de los padres tiene alterado un gen.
En el caso de los trastornos autosómicos recesivos la enfermedad aparece cuando ambos padres son portadores del mismo gen alterado, el caso más conocido en nuestro entorno mediterráneo es la fibrosis quística.
¿Qué significa ser portador de enfermedad recesiva?
Son personas que llevan una copia de un gen que funciona incorrectamente, pudiendo no presentar síntomas de la enfermedad o ser sólo síntomas leves. El caso que más interesa es que ambos progenitores porten un gen anormal recesivo ya que tendrán un 50 % de hijos portadores de la enfermedad (como los padre), 25 % no portan ni la padecen y un 25 % la padecerán la enfermedad. En el caso de que solo uno de los padres es un portador, hay un 50% de probabilidades de que el niño sea portador de la enfermedad.
Para estos casos disponemos también de el diagnóstico genético preimplantacional de monosomías PGT-A.
¿Qué son los trastornos ligados al sexo?
Son aquellos causados por genes defectuosos en los cromosomas sexuales, el caso más conocido es la hemofilia, el gen defectuoso está en el cromosoma X.
Al igual que en el caso anterior disponemos también de el diagnóstico genético preimplantacional de monosomías PGT-A.
¿Qué hace que ciertas personas tengan un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento en comparación con los demás?
La mayoría de los bebés con defectos al nacer lo hacen de parejas sin factores de riesgo. Aunque el riesgo de defectos al nacer es mayor cuando están los progenitores tienen algún trastorno genético (es una de las razones por la que pedimos el cariotipo a los padres que se realizan un tratamiento de reproducción asistida), el tener ya un hijo con un trastorno genético, o que existan antecedentes familiares de una enfermedad genética.
¿Qué tipos de pruebas prenatales están disponibles para responder a las preocupaciones acerca de los trastornos genéticos?
Las pruebas de detección para evaluar el riesgo de que un bebé nazca con un defecto de nacimiento específico o trastorno genético es el diagnóstico genético preimplantacional que según el tipo de alteración tendríamos PGT-A, PGT-M y PGT-SR que trato en el apartado de diagnóstico genético preimplantacional.
¿Cuáles son las pruebas de portadores de mutaciones genéticas?
Normalmente se estudia con un análisis de sangre en las que se hacen unas determinaciones sobre el material genético y determinar si una persona porta algunos tipos de mutaciones. Todos tenemos entre 2-3 mutaciones genéticas.
¿Cuándo se recomiendan las pruebas de portador de mutaciones genéticas?
En las personas con antecedentes familiares de un trastorno genético.
FUENTES:
- SEF Sociedad Española de Fertilidad: SEF
- European Society of human reproduction and embryology ESHRE
- The American Society for reproductive medicine American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
- SEGO SEGO Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia
- ACOG Patient Education Pamphlets – Spanish – ACOG
- RCOG Royal College of Obstetricians and Gynaecologists
- UPTODATE Patients and Caregivers
- Medscape Medscape: Información y Recursos para los Médicos
