Test genético preimplantacional (PGT)
El PGT (Preimplantation Genetic Testing) o DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) en reproducción asistida es una técnica utilizada para analizar los embriones antes de ser transferidos al útero materno durante un tratamiento de fertilidad. El objetivo del PGT es detectar posibles anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones, lo que permite seleccionar aquellos que tienen mayor probabilidad de implantarse y desarrollarse correctamente, aumentando así las posibilidades de éxito del tratamiento.
Existen diferentes tipos de PGT:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), que analiza los cromosomas de los embriones para detectar anomalías numéricas, como lapresencia de un número incorrecto de cromosomas (aneuploidías)
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), que busca detectar enfermedades genéticas hereditarias específicas en los embriones
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements), que se utiliza cuando uno o ambos progenitores tienen una reorganización estructural de los cromosomas.
El PGT se realiza mediante la biopsia de uno o varios blastómeros (células del embrión) y el análisis genético de estas células. Una vez obtenidos los resultados del PGT, se seleccionan los embriones sanos para su transferencia al útero materno, lo que aumenta las posibilidades de éxito del tratamiento, reduce el riesgo de aborto, el tiempo hasta conseguir el embarazo o de tener un hijo con una enfermedad genética.
¿Cuanto tarda un estudio PGT?
El tiempo que tarda un estudio PGT puede variar dependiendo de varios factores, como el tipo de PGT que se realice, el número de embriones a analizar y la capacidad del laboratorio. En general, el proceso completo puede llevar entre 1 y 3 semanas.
El primer paso del PGT es la biopsia de los embriones, que implica la extracción de una o varias células del embrión para su análisis genético. Este procedimiento suele realizarse en el tercer o quinto día de desarrollo embrionario. La duración de la biopsia depende del número de embriones a analizar y puede llevar desde unos minutos hasta varias horas.
Una vez realizada la biopsia, las células extraídas se envían al laboratorio para su análisis genético. El tiempo que tarda el laboratorio en realizar este análisis puede variar, pero generalmente oscila entre 5 y 10 días.
Una vez obtenidos los resultados del análisis genético, se realiza la selección de los embriones sanos para su transferencia al útero materno. Este proceso puede llevar algunos días adicionales, ya que se deben evaluar los resultados y tomar decisiones sobre qué embriones transferir.
En resumen, el tiempo total que tarda un estudio PGT puede ser de aproximadamente 1 a 3 semanas, dependiendo de los factores mencionados anteriormente. Es importante tener en cuenta que estos plazos son aproximados y pueden variar en función de cada caso específico y de la capacidad del laboratorio.
¿Qué enfermedad se detectan en el PGT?
En un PGT (Preimplantation Genetic Testing) se pueden detectar diferentes tipos de enfermedades cromosómicas y genéticas, dependiendo del tipo de PGT que se realice.
A continuación, se mencionan algunos ejemplos:
1. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): Este tipo de PGT se utiliza para detectar anomalías cromosómicas, como la presencia de un número incorrecto de cromosomas (aneuploidías). Se pueden detectar enfermedades genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13), entre otros.
2. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): Este tipo de PGT se utiliza para detectar enfermedades genéticas hereditarias específicas. Se pueden detectar enfermedades como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la hemofilia, la enfermedad de Tay-Sachs, entre otras.
3. PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): Este tipo de PGT se utiliza cuando uno o ambos progenitores tienen una reorganización estructural de los cromosomas. Se pueden detectar enfermedades genéticas relacionadas con estas reorganizaciones, como el síndrome de Wolf-Hirschhorn, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Prader-Willi, entre otros.
Es importante destacar que el PGT es una técnica que permite detectar enfermedades genéticas antes de la transferencia de los embriones al útero materno, lo que ayuda a reducir el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética y aumenta las posibilidades de éxito del tratamiento de reproducción asistida.
Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas pueden ser detectadas mediante esta técnica, ya que depende de la capacidad de análisis del laboratorio y de la información genética disponible de los progenitores.